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[KO] 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 마커로서 IFI16 돌연변이 유전자 및 이의 용도
[EN] IFI16 Mutant Gene as a Marker for Risk Prediction, Diagnosis or Prognosis of Chronic Liver Disease and Uses Thereof- 출원번호 10-2023-0042074 출원일 : 2023.03.30
- 등록번호 10-3028668-0000 등록일 : 2026.09.30
-
법적상태
- 등록
- 소멸
Contact point
사업기획실 기술사업화팀 안*주
051-200-6454
sunghh@dau.ac.kr
출원인
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 국적 : | 주소 : |
발명자
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 이연수 | 국적 : | 주소 : 경기도 김포시 김포한강*로 ***-*... |
| 2 | 박가을 | 국적 : | 주소 : 경기도 고양시 일산동구... |
| 3 | 이용선 | 국적 : | 주소 : 경기도 고양시 일산동구... |
| 4 | 우현구 | 국적 : | 주소 : 경기도 수원시 영통구... |
| 5 | 김도윤 | 국적 : | 주소 : 경기도 수원시 팔달구... |
| 6 | 성노현 | 국적 : | 주소 : 경기도 성남시 분당구... |
| 7 | 백양현 | 국적 : | 주소 : 부산광역시 서구... |
| 8 | 한상영 | 국적 : | 주소 : 경상남도 사천시 ... |
대리인
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 파도특허법인유한회사 | 국적 : 대한민국 | 주소 : 서울특별시 강남구 테헤란로**길 ** ,*층 (대치동, 노벨빌딩) |
요약
본 발명은 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측용 마커로서 IFI16((Interferon Gamma Inducible Protein 16) 돌연변이 유전자 및 이의 용도에 관한 것이다. 본 발명에서 NAFLD 및 NASH 환자 그룹을 대상으로 유전체 분석을 수행한 결과, rs2276404, rs73021847, rs7532207 및 rs6940을 포함하는 IFI16 단일염기다형성(Single-nucleotide variant; SNV)의 빈도가 증가하는 것을 확인하였고, 간질환 단계에 따라 IFI16 돌연변이 유전자의 발현이 증가하는 것을 확인하였다. 또한, 본 발명에서는 IFI16 SNV가 대식세포 유도 염증 과정에 중요한 역할을 하는 것을 확인하였으며, IFI16 변이체가 야생형 IFI16보다 dsDNA에 더 강하게 결합하여 IFI16-PYCARD-CASP1 경로의 손상된 미토콘드리아 DNA 감지 반응 신호를 악화시키는 것을 확인하였다. 따라서, 본 발명의 IFI16 돌연변이 유전자는 만성 간질환 위험도 예측, 진단 또는 예후 예측에 유용하게 활용할 수 있다.
IPC
CPC
C12Q 1/6883(2022.01)
C12Q 2600/156(2013.01)
C12Q 2600/118(2013.01)
