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[KO] 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델
[EN] Charcot-Marie-Tooth disease model animal- 출원번호 10-2022-0095418 출원일 : 2022.08.01
- 등록번호 10-2847423-0000 등록일 : 2025.08.13
-
법적상태
- 등록
- 소멸
Contact point
동아대학교 산학협력단 기술사업화팀 김기연
051 - 200 - 6534
kky1216@dau.ac.kr
출원인
구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 동아대학교 산학협력단 | 국적 : 대한민국 | 주소 : 부산광역시 사하구... |
발명자
구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 고형종 | 국적 : | 주소 : 부산광역시 서구... |
2 | 강경화 | 국적 : | 주소 : 부산광역시 남구... |
3 | 한지은 | 국적 : | 주소 : 부산광역시 사하구... |
대리인
구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 위병갑 | 국적 : 대한민국 | 주소 : 서울특별시 강남구 강남대로**길 ** (역삼동) 화성빌딩 *층(위특허법률사무소) |
요약
본 발명은 HSPB8의 K141N 또는 K141T 돌연변이에 의한 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델에 관한 것으로, 본 발명의 K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 발현하는 동물 모델에서 샤르코-마리-투스 질환의 증상인 운동 결함, 미토콘드리아 기능 장애 및 마이토파지(mitophagy) 수준 감소가 나타나, HSPB8 단백질의 K141N 또는 K141T 변이에 의해 샤르코-마리-투스 질환이 발병되는 것을 확인하였으므로, K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 발현하는 동물 모델을 샤르코-마리-투스 질환의 동물 모델로 이용할 수 있고, 상기 샤르코-마리-투스 질환의 증상이 PINK1 또는 Parkin의 발현, 및 PINK1 활성화에 의해 현저히 감소되었으므로, 이를 샤르코-마리-투스 질환의 치료 용도에 활용할 수 있다.
IPC
C12Q 1/6883(2018.01.01)
G01N 33/68(2006.01.01)
A61K 38/45(2006.01.01)
A61P 21/00(2006.01.01)
A61P 25/02(2006.01.01)
A01K 67/30(2025.01.01)
G01N 33/68(2006.01.01)
A61K 38/45(2006.01.01)
A61P 21/00(2006.01.01)
A61P 25/02(2006.01.01)
A01K 67/30(2025.01.01)
CPC
C12Q 1/6883(2022.01)
G01N 33/6896(2013.01)
A61K 38/45(2013.01)
A61P 21/00(2018.01)
A61P 25/02(2018.01)
A01K 67/68(2025.01)
C12Q 2600/156(2013.01)
C12Q 2600/136(2013.01)
A01K 2217/056(2013.01)
A01K 2227/706(2013.01)
A01K 2267/0318(2013.01)
G01N 2800/50(2013.01)
G01N 2800/52(2021.08)

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