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[KO] 샤르코-마리-투스병 진단용 마커 및 그의 용도

[EN] Marker for diagnosing Charcot-Marie-Tooth disease and use thereof

출원번호 10-2020-0058368 출원일 : 2020.05.15
등록번호 10-2387354-0000 등록일 : 2022.04.12
법적상태
- 등록
- 소멸

Contact point

동아대학교 산학협력단 기술사업화팀 김기연 051 - 200 - 6534 kky1216@dau.ac.kr

출원인

구분	이름	국적	주소
1		국적 :	주소 :

발명자

구분	이름	국적	주소
1	최병옥	국적 :	주소 : 서울시 송파구...
2	남수현	국적 :	주소 : 서울시 강남구...
3	정기화	국적 :	주소 : 서울시 성북구...
4	박환태	국적 :	주소 : 부산 해운대구...
5	김혜진	국적 :	주소 : 서울특별시 은평구...

대리인

구분	이름	국적	주소
1	리앤목특허법인	국적 : 대한민국	주소 : 서울 강남구 언주로 길 , 층, 층, 층, *층(도곡동, 대림아크로텔)

요약

글리실-tRNA 신테타제(glycyl-tRNA synthetase: GARS) 단백질 변이체 또는 GARS 유전자 변이체, 이들을 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)을 진단하기 위한 조성물 또는 키트, 및 이를 이용한 상기 질환의 진단방법에 관한 것으로, 일 양상에 따른 GARS 단백질 변이체 또는 GARS 유전자 변이체는 샤르코-마리-투스병을 진단하기 위한 마커로서 이용할 수 있다. 상기 GARS 유전자 변이체를 이용한 진단은 샤르코-마리-투스병에 대하여 유전자 검사를 통한 정확한 조기진단을 가능하게 하며, 그에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료효과를 극대화할 수 있다.

IPC

C07K 14/47(2006.01.01)
C12N 9/00(2006.01.01)
C12Q 1/6883(2018.01.01)
G01N 33/68(2006.01.01)
G01N 33/53(2006.01.01)

CPC

C07K 14/47(2013.01)

C12N 9/93(2013.01)

C12Y 601/01014(2013.01)

C12Q 1/6883(2013.01)

G01N 33/6896(2013.01)

G01N 33/53(2013.01)

G01N 2800/28(2013.01)

G01N 2800/50(2013.01)

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