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[KO] 히스티딜-tRNA 합성효소 1 유전자의 돌연변이를 포함하는, 신규한 샤르코-마리-투스병 진단용 바이오마커 및 이의 용도
[EN] A novel Charcot-Marie-Tooth disease diagnostic biomarker comprising a mutant of the histidyl-tRNA Synthetase 1 gene and Uses Thereof- 출원번호 10-2022-0036936 출원일 : 2022.03.24
- 등록번호 10-2775410-0000 등록일 : 2025.02.26
-
법적상태
- 등록
- 소멸
Contact point
동아대학교 산학협력단 기술사업화팀 김기연
051 - 200 - 6534
kky1216@dau.ac.kr
출원인
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 국적 : | 주소 : |
발명자
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 최병옥 | 국적 : | 주소 : 서울특별시 강남구... |
| 2 | 남수현 | 국적 : | 주소 : 서울특별시 강남구... |
| 3 | 권혜미 | 국적 : | 주소 : 전라남도 나주시 그린... |
| 4 | 정기화 | 국적 : | 주소 : 서울특별시 영등포구... |
| 5 | 남다은 | 국적 : | 주소 : 세종특별자치시 다정중... |
| 6 | 박진희 | 국적 : | 주소 : 서울특별시 관악구 장군... |
| 7 | 박환태 | 국적 : | 주소 : 부산광역시 해운대구... |
대리인
| 구분 | 이름 | 국적 | 주소 |
|---|---|---|---|
| 1 | 특허법인정진 | 국적 : 대한민국 | 주소 : 서울특별시 구로구 디지털로**길 **, 에이스테크노타워*차 ***-*호 |
요약
본 발명은 히스티딜-tRNA 합성효소 1(Histidyl-tRNA Synthetase 1, HARS1) 유전자의 c.1147A003e#G 돌연변이 및 이를 이용한 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)의 진단 방법에 관한 것으로, 구체적으로 HARS1 유전자의 신규한 c.1147A003e#G 돌연변이를 확인하고, 상기 돌연변이가 CMT의 원인 유전자임을 규명한 것으로, 본 발명에 따른 HARS1 유전자 돌연변이는 CMT 진단에 유용하게 사용할 수 있다.
IPC
C12Q 1/6883(2018.01.01)
G01N 33/68(2006.01.01)
G01N 33/68(2006.01.01)
CPC
C12Q 1/6883(2013.01)
G01N 33/6896(2013.01)
C12Q 2600/156(2013.01)
C12Q 2600/118(2013.01)
C12Q 2600/136(2013.01)
G01N 2800/50(2013.01)
G01N 2800/52(2013.01)
교내 주요 사이트
관련부처
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